Nediagnostikované onemocnění je nepříznivý zdravotní stav, jehož příčina nebyla i přes absolvování podrobného vyšetření odhalena. Lidí, kteří nediagnostikovaným nebo některým ze vzácných onemocnění trpí, je na světě v současnosti až 350 milionů.
Nemoci, o kterých nikdo nic neví
Nejčastěji jsou jimi postiženy děti ve věku do 5 let – až 50 % ze všech známých případů. Až třetina z nich v důsledku těchto onemocnění umírá před dosažením pátého roku života. Potýkat se se zdravotními komplikacemi u malých dětí je pro jejich rodiče i ošetřující lékaře samo o sobě velice obtížné, bez známé diagnózy je však situace ještě složitější. A někdy beznadějná.
Jedním z takových případů je i příběh Helene Cederrothové a jejího manžela Mikka, kteří kvůli nediagnostikované nemoci přišli o tři ze svých čtyř dětí. Tragický příběh pro rodinu začal ve chvíli, když se jim v roce 1983 narodil druhý potomek, syn Wilhelm. Ještě předtím, než byl Wilhelmovi jeden rok, začal trpět epilepsií a chronickými žaludečními problémy. Když mu byly tři, přidal se chronický zánět horních cest dýchacích – a Helene se od lékařů dozvěděla, že se jedná o astma.
Lékaři Heleniny dotazy na původ Wilhelmových potíží stále odbývali vysvětlením, že u některých dětí „to tak prostě je“.
Takové vysvětlení mladou matku ale ani zdaleka neuspokojilo, chtěla se o zhoršujícím se zdravotním stavu syna dozvědět víc. V tu chvíli ještě netušila, že stojí teprve na samém začátku náročné a strastiplné cesty, která život celé její rodiny navždy změní. Lékaři se snažili Helene uklidnit a tvrdili jí, že jejímu synovi nehrozí nic závažného. To však Cedarrothovy nepřesvědčilo a rozhodli se ve vyšetřeních pokračovat. Mezitím Wilhelm začal chodit do školy.
Nic jsme nenašli, tak tam asi nic není
„Wilhelm byl ve škole skvělý, měl spoustu kamarádů. Byl to milý chlapec. Učitelé ve škole říkali, že by z něj mohl být generální tajemník OSN. Byla s ním legrace. Byl jako normální kluk,“ vzpomíná Helene na svého syna. Na tom, že dítě přinese domů ze školy nějaký ten bacil, nebylo tehdy ani dnes nic neobvyklého. Wilhelmovi ale trvalo zotavování z těchto nemocí daleko delší dobu, než bylo u jeho vrstevníků běžné. Lékaři Heleniny dotazy na původ Wilhelmových potíží stále odbývali vysvětlením, že u některých dětí „to tak prostě je“.
Když se pětiletý Wilhelm vrátil jednoho dne z lesa, kde sbíral maliny, dostal tak silný záchvat kašle, že mu natekl celý obličej a oči se mu podlily krví. K tomu se přidala vysoká horečka. Ať už příznaky mělo způsobovat cokoliv, lékaři mírnili Helenino podezření, že se jedná o vrozené onemocnění. Dnes už nicméně bylo prokázáno, že genetický původ má až 80 % nediagnostikovaných a vzácných nemocí.
Hugo a Emma
Helene mezitím otěhotněla potřetí. V 7. měsíci těhotenství zaregistrovala netypické pohyby miminka: nepravidelné kopání, které jí díky zkušenostem s Wilhelmem připomínalo epileptické záchvaty. Lékař ji však přesvědčoval, že dítě pouze škytá, a že se tedy není třeba bát. 27. prosince 1991 se narodil Hugo a netrvalo ani šest hodin, než prodělal svůj první záchvat. Heleniny obavy se bohužel naplnily – Hugovi byla diagnostikována epilepsie. Prvních šest měsíců svého života strávil v nemocnici, což pro rodiče znamenalo další zátěž. Lékaři se navíc snažili Mikka obvinit z toho, že Hugovy potíže způsobuje on – neopatrnou manipulací a třesením.
„Můj manžel to má v hlavě dodnes. Někdy se už bojíme jít do nemocnice,“ říká Helene, kterou proto během péče o syna lékařský tým bedlivě sledoval. „Byla to ta nejstrašnější věc, jakou jsem kdy zažila.“
Když byl Hugovi rok a půl, Helene bylo sděleno, že její syn nebude nikdy schopen sám chodit ani sedět. Jak moc se lékaři mýlili, se ukázalo hned ten den, kdy se vrátili z nemocnice domů. Hugo se opřel o pohovku, otočil se a ušel osm kroků. Později dokázal sám nejen chodit, ale dokonce i běhat.
Helene následně otěhotněla počtvrté a tentokrát čekala holčičku. Jelikož jejich prvorozená dcera byla zcela zdravá a rodičům bylo navíc řečeno, že příznaky jako epilepsie, které se projevovaly u Huga a Wilhelma, zasahují pouze chlapce, Helene i Mikk byli plní nadějí. 24. ledna 1994 se narodila Emma a svůj první záchvat prodělala již po 30 minutách, strávených na tomto světě.
Wilhelmova pitva neprokázala žádnou konkrétní příčinu úmrtí.
I navzdory řadě zdravotních problémů, kterým Emma čelila, byla veselá a vždy se snažila potěšit všechny ve svém okolí. Kromě epilepsie trpěla autismem a spánkovou apnoe, ale rodina žila nejlepší možný život, jaký jí daná situace umožňovala. Rodiče se však i nadále bez přestání snažili najít příčinu všech obtíží dětí, ale ani s pomocí mnoha odborníků se jim nepodařilo ke smysluplnému vysvětlení se dopracovat.
Lavina tragických událostí
Wilhelmův stav se začal výrazně zhoršovat ve věku 12 let. Ke všem předchozím problémům se přidala dětská demence – Wilhelm například zapomněl, jak jezdit na kole, a plnění školních povinností se pro něj stávalo čím dál tím víc vyčerpávající.
Nejdříve postoupil odbornou léčbu v Rakousku, později jeho stav zkoumal francouzsko-švýcarský tým výzkumníků. Ani sekvenování DNA ale nepřineslo žádné odpovědi a začalo být zřejmé, že mladík se už nikdy neuzdraví. 2. září 1999 Wilhelm zemřel ve věku 16 let – následná pitva neprokázala žádnou konkrétní příčinu úmrtí.
Tři týdny po Wilhelmovu pohřbu upadla Emma do komatu, ze kterého se několikrát probudila a opět do něj upadala. Lékaři si znovu nevěděli rady a malá Emma zemřela 20. prosince 2000 ve věku pouhých šesti let. Jen o necelé dva roky později, 8. prosince 2002, přišli Helene a Mikk i o Huga, u kterého se objevily závažné dýchací obtíže a komplikace související s epilepsií.
Helene a Mikk poskytli genetické vzorky k celogenomovému sekvenování. Na pomoc Wilhelmovi, Hugovi nebo Emmě už to bylo bohužel pozdě, ale podle jejich slov je stále čas využít je k záchraně života mnoha dalších dětí.
Reklama
foto: se svolením Wilhelm Foundation, zdroj: BBC