Angioedém je jednoduše řečeno velký otok, který se objeví náhle a většinou do 24 hodin vymizí. Mezitím si ale prožijete peklo – změníte se k nepoznání, máte obrovské bolesti, křeče, nejste schopni vykonávat jakoukoliv činnost a v hraničních případech jste v ohrožení života. První zmínky o tomto dědičném onemocnění (proto hereditární) pocházejí z roku 1876. Otoky mohou být někdy kvůli vzácnosti nemoci a nízké informovanosti mylně zaměňovány za alergii. Lidé čekali na stanovení diagnózy až 20 let – lékaři zaměňovali ataky často za alergie, což pacientům samozřejmě nepomáhalo. Teprve v posledních letech je ale k dispozici jak diagnostika, tak preventivní léčba. „Tento typ léčby je považován za zlomový, protože působí preventivně, ne až jako řešení vzniklého otoku. Nejčastěji užívaná je injekční forma, jejímž příslibem je výrazné snížení počtu atak. V některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové,“ vysvětluje doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., z FN Hradec Králové. V Evropě trpí HAE jeden z 50 až 150 tisíc lidí, a dnešní věda stále netuší, co jednotlivé ataky spouští – může to být například stres, nachlazení, hormonální změny, ale také třeba trhání zubů nebo drobné poranění.
Jak HAE omezuje pacienty, i když nemají ataky
V Česku jsou na tom pacienti dobře nejen díky pokročilé diagnostice, ale také díky čtyřem specializovaným centrům v Praze-Motole, v Hradci Králové, v Plzni a v Brně v nemocnici u svaté Anny. Pro pacienty, kteří trpí závažnější formou onemocnění, je naprosto zásadní, aby v době atak měli dostupné zdravotnické zařízení, které má s léčbou HAE zkušenosti. „Když někam jedete, musíte vědět: Je tam nemocnice? Má s tím zkušenost? Pacienti mají tristní zkušenosti, i když s sebou mají dokumenty, tak jim často v nemocnici řeknou, že nevědí, co s tím. To je problém. U nás se cestuje tam, kde jsou centra, v Evropě se zjišťuje, kde jsou příslušná centra, a jezdí se hlavně tam, kde ta centra jsou v dosahu, kdyby bylo potřeba.“
Pacienti mají tristní zkušenosti. I když s sebou mají dokumenty, tak jim často v nemocnici řeknou, že nevědí, co s tím.
„Diametrálně se to ale změnilo se zavedením domácí léčby, kterou si pacient aplikuje injekčně sám pod kůži,“ říká MUDr. Pavlína Králíčková. Celkově je v Česku asi 200 pacientů s diagnostikovaným HAE, asi 50 z nich pak využívá dlouhodobou preventivní léčbu – ta je dostupná lidem s nejvážnějšími typy atak nebo těm, u kterých jsou ataky velmi časté.
Naděje se skrývá ve virech
Do budoucna dávají lékaři hodně šancí například genové terapii. „Nedokážeme sice buňky úplně opravit, můžeme jim ale dodat gen se správnou informací, který kompenzuje funkci toho špatného,“ popisuje pro Flowee experimentální a možnou budoucí léčbu MUDr. Králíčková. „Nemoc způsobuje protein, který vzniká v játrech. V rámci experimentální léčby se infikují jaterní buňky pomocí virů, které předávají správné genetické informace. Virus nezpůsobuje žádné onemocnění, jen předá lidským buňkám správné informaci.“ Na první poslech to zní dramaticky, ale zakládá se to na principu, který využívají například vakcíny. „Naše tělo obsahuje miliardy virů, se kterými se setkáváme dnes a denně. Virus, který se používá k léčbě HAE, zanechá v buňce správnou informaci. Potřebujeme, aby v buňkách, které s námi žijí celý život, byly správné informace,“ dodává MUDr. Králíčková. Cílem je samozřejmě to, aby se podařilo ataky eliminovat, což ostatně pro Flowee potvrzuje i pacient Michal. „Bylo by to naprosto ideální, kdybych se toho mohl zbavit úplně. Ale i v současné době už je to daleko jednodušší, než když mi v 9 letech HAE diagnostikovali.“ A smyslem dne HAE je zvýšit povědomí a podpořit zejména mladé pacienty, kterým v Česku pomáhá pacientská organizace HAE Junior. Více o hereditárním angioedému najdete na webových stránkách www.poznejhae.cz.
Reklama
foto: Flowee, Shutterstock, zdroj: Autorský článek