Lidé se svalovou atrofií bojují o své místo na slunci. Nemoc lze zpomalit i zastavit, říká lékařka

Osmadvacetiletý Adam Kratochvíl pochází z Hošťálkovic u Ostravy, kde vyrůstal s rodiči a sestrou. V roce 2023 se osamostatnil a žije se svou přítelkyní. Adam je extrovert milující společnost, zajímá se o veřejné dění a pracuje jako peer poradce a sociální pracovník v organizaci Smáci. Ve volném čase si užívá historii, dobrou kávu, jídlo a společnost.

Překážky si tvořím i bořím

„Nemoc mi lékaři diagnostikovali přibližně ve dvou letech, kdy ještě nebylo možné ji potvrdit genetickým testováním. To jsem podstoupil až ve čtyřech letech, kdy se svalová atrofie definitivně potvrdila,“ vypráví svůj příběh Adam, který se nikdy nepostavil na vlastní nohy. Jako malý lezl po čtyřech a zvládal sedět bez opory. Protože se však jedná o progresivní onemocnění, jak rostl, jeho stav se postupně zhoršoval.

„Pamatuju si, že jako malý jsem dokonce jezdil na malém dětském odrážedle. Svůj první, tehdy ještě mechanický vozík jsem dostal těsně před nástupem do první třídy. To jsem se ještě dokázal pohybovat samostatně. V pubertě jsem ale musel mechanický vozík vyměnit za elektrický. Teď je můj stav stabilizovaný díky pravidelnému režimu, rehabilitacím a také léčbě, kterou užívám od roku 2020,“ pokračuje Adam.

Navzdory hendikepu má Adam partnerku, se kterou je již tři roky. „Vždy jsem si myslel, že pozici pečujícího znám od své maminky, ale s partnerkou je to jiné. Musíme pracovat na nastavování hranic, abychom dokázali oddělovat role pečovatel/klient a partner/partnerka,“ zamýšlí se. Dodává, že kromě toho, že svou přítelkyni považuje za životní lásku, je pro něho také asistentkou a někdy i lékařkou.

Adam vystudoval sociální práci a nyní působí v organizaci Smáci, která podporuje pacienty se SMA, jejich blízké a pečující. „V organizaci pracuji jako peer poradce a sociální pracovník a věnuji se také inkluzivnímu poradenství,“ říká.

Adam si váží toho, že má kolem sebe skvělé lidi, kteří ho vnímají jako osobnost, nikoli jen skrze jeho postižení. Přesto vnímá, že společnost často nepřistupuje k lidem s hendikepem rovnocenně a nevidí jejich skutečný potenciál, což mu vadí. Podle něj je důvodem nedostatek pochopení a tolerance vůči odlišnosti, se kterou se mnoho lidí nedokáže vnitřně vyrovnat. Částečně to přisuzuje i minulému režimu, který osoby s hendikepem odsouval na okraj společnosti a vnímal je jako méně schopné.

A jaké má Adam plány do budoucna? „Rád bych i nadále žil se svou partnerkou a pracoval na našem vzájemném sžívání, abychom spolu byli co nejdéle šťastní,“ říká. Chce se také dál rozvíjet v práci, protože je pro něj důležité dělat něco smysluplného a zůstat aktivní. Jeho cílem je zlepšit kvalitu života lidí s postižením prostřednictvím své práce. Zároveň ho láká psychologie, vztahové poradenství a mediační služby, ve kterých by se rád dále vzdělával.

Život na vozíku samozřejmě přináší i řadu nepříjemných situací, se kterými se hendikepovaní lidé musí každý den vypořádat.

„Nejvíc se asi nabízejí klasické fyzické bariéry, jako jsou schody, kvůli kterým se nemohu dostat tam, kam potřebuji. Vždy říkám, že pro mě nikdy nebylo nejhorší samotné onemocnění SMA, ale moje hlava. Spoustu překážek si tak často vytvářím sám,“ vysvětluje.

Adam je velmi aktivní člověk, pro kterého je důležité neustále něco dělat. Jeho tělo však někdy řekne stop. Stejně jako ostatní lidé s diagnózou SMA i on často bojuje s bolestmi a únavou, což má výrazný vliv na jeho psychiku. Učí se s tím pracovat a hledat rovnováhu.

Jako jednu z bariér vnímá také stereotypy a stigma spojené s diagnózou SMA. Právě ty často vytvářejí zbytečné sociální a komunikační překážky mezi lidmi.

„Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné nervosvalové onemocnění, které se obvykle rozvíjí už v dětském věku. Nemoc má několik forem, které se liší dobou nástupu choroby a rychlostí progrese,“ vysvětluje neuroložka Olesja Parmová. Dodává, že nemoc je způsobena mutací genu SMN1, kvůli které nefungují správně motorické neurony, jejichž úkolem je posílat signály z míchy do svalů. Svaly kvůli této nečinnosti postupně slábnou a přestávají pracovat.

Jaké jsou možnosti léčby, nebo spíše potlačení symptomů této nemoci?

V posledních letech došlo k velkému průlomu a pacienti mají k dispozici hned tři možnosti léčby, která dokáže postup nemoci zpomalit až zastavit. První z nich je genová terapie, která se podává pouze dětem. Pro dospělé pacienty existuje buď možnost podávání léčebného přípravku injekčně 1x za 4 měsíce do páteřního kanálu, nebo léky ve formě sirupu, které je nutné užívat denně.

Jaká je prognóza u spinální svalové atrofie a lze říci, že léčba pokročila?

Prognóza závisí na typu svalové atrofie a pokročilosti onemocnění. Nejzávažnější prognóza je u prvního typu svalové atrofie. Než byla dostupná léčba, umírali tito pacienti ve velmi raném věku. Naopak pacienti se čtvrtým typem svalové atrofie, tedy tím nejmírnějším, se obvykle dožívají stejného věku jako zdraví lidé. S příchodem nové léčby se však výhled pacientů na budoucnost výrazně změnil k lepšímu.

Co si myslíte o screeningu, který se nově provádí u dětí po narození?

Jsem velmi ráda, že se podařilo zařadit testování SMA do novorozeneckého screeningu. Díky tomu jsme schopni odhalit pacienty se SMA ještě ve fázi, kdy nemají žádné symptomy. Můžeme jim tak nasadit léčbu ve chvíli, kdy se nemoc ještě neprojevila, a nedošlo k nevratným změnám. Tím se značně zlepšuje prognóza pacienta.

Mohou podle vás lidé s touto nemocí dělat běžné věci – mít rodinu, pracovat atd.?

Kvalita života pacientů s SMA je ovlivněna jak v osobní, tak pracovní rovině. Výběr zaměstnání nebo koníčků velmi závisí na míře jejich postižení.

Reklama

Čím větší postižení, tím se ten okruh možností zužuje. Na druhou stranu je třeba dodat, že nemoc nijak nepostihuje kognitivní funkce.

Je toto onemocnění přenosné dále? To znamená, že pokud by daný člověk chtěl mít potomka, tak jedině přes umělé oplodnění s genetickým vyšetřením embrya?

Není výjimkou, že i pacienti s těžkým postižením se rozhodnou založit rodinu. Máme s tím zkušenosti jak u mužů, tak u žen. V takových případech doporučujeme, aby partner pacienta podstoupil genetické testování. Svalová atrofie je totiž dědičné onemocnění. Přenašeči choroby mají jednu zdravou kopii genu SMN1, druhá je poškozená. Pokud se potkají dva přenašeči, existuje 25% pravděpodobnost, že se u jejich dítěte rozvine SMA, a 50% pravděpodobnost, že bude dítě také přenašečem. Pacienti se SMA mají obě kopie genu SMN1 poškozené. Pokud je tedy přenašečem SMA i partner pacienta, je třeba využít umělé oplodnění s možností genetického preimplantačního testování.

Myslíte si, že je osvěta v rámci této nemoci dostatečná?

Stále si myslím, že osvěta dostatečná není. Toto onemocnění se projevuje příznaky, které jsou často stejné jako u jiných nervosvalových onemocnění, kdy se nejedná přímo o postižení motoneuronu. Občas se setkáváme s pacienty, kterým bylo v minulosti řečeno, že mají svalovou chorobu, přesto genetické vyšetření odhalí, že jde o SMA. Myslím si, že zvláště nyní, kdy máme k dispozici léčbu přímo na SMA, je osvěta velmi důležitá.

Co pro sebe mohou pacienti udělat, aby se udrželi „v kondici“ co nejdéle? Co je k tomu potřeba?

Pacienti by měli mít komplexní terapii, která zahrnuje kvalitní fyzioterapii, podpůrnou léčbu zaměřenou na výživu, ortopedickou péči nebo péči pneumologa. Pravidelné cvičení je důležité pro udržení kondice, hybnosti, zvýšení svalové síly, zlepšení funkčnosti pohybu a zvýšení síly dechového svalstva. Míru zátěže a rehabilitační program šijeme na míru každému pacientovi. Doporučujeme zejména aerobní aktivity, kondiční cvičení jako chůzi, jízdu na kole či elektrokole. Vhodné je také plavání či jóga. Fyzioterapie by měla být součástí každodenní léčby.

foto: se svolením Adama Kratochvíla, se svolením Olesji Parmové, zdroj: Autorský článek