Po zjištění diagnózy své dcery založili Elenčini rodiče pacientskou organizaci Epicana s cílem podporovat osoby postižené tímto syndromem a zároveň informovat veřejnost o této nemoci.
Lucie Miczová (40 let) pracovala před narozením dcery Elenky jako referent Odboru komunikace na Ministerstvu životního prostředí. Žije s rodinou v Praze a v současnosti se nemůže vrátit do svého původního zaměstnání, jelikož Elenka vyžaduje neustálou péči. Kromě Elenky má Lucie ještě osmiletého syna, který navštěvuje druhou třídu, a je zcela zdravý.
Lucie, kdy se u Elenky začaly projevovat příznaky onemocnění?
Elenka prodělala svůj první epileptický záchvat, když jí bylo pět měsíců. Záchvat trval dlouhých 45 minut a následovala po něm dvoutýdenní hospitalizace na dětské neurologické klinice ve FN Motol, kde podstoupila všechna potřebná vyšetření. To se stalo krátce před Elenčinými prvními Vánocemi. Z nemocnice byla propuštěna s léky na epilepsii.
Trvalo však několik měsíců, než lékaři stanovili přesnou diagnózu. Když se u Elenky záchvaty objevovaly stále častěji, lékaři provedli genetické vyšetření, které potvrdilo syndrom Dravetové. V té době jí bylo 11 měsíců. Byli jsme, mírně řečeno, v šoku, protože v rodině nikdo takové onemocnění neměl. Lékaři nám vysvětlili, že u Elenky se jedná o tzv. „de novo“ mutaci, tedy gen, který nebyl zděděn po rodičích, ale „porouchal“ se v raném stádiu těhotenství a způsobil toto onemocnění.
Co přesně toto onemocnění obnáší? Jaké jsou hlavní projevy?
Syndrom Dravetové je vzácná a velice těžká forma geneticky podmíněné epilepsie, též nazývaná katastrofická epilepsie. Způsobuje ji mutace genu SCN1A, která se projevuje nejen dlouhými a častými epileptickými záchvaty, ale i intelektovými poruchami a dalšími doprovodnými zdravotními problémy, jako jsou poruchy chůze nebo pozornosti.
Reklama
Je to farmakorezistentní onemocnění s nepříznivou prognózou, jehož projevy se s věkem zvýrazňují a prohlubují. Bohužel, u dětí trpících tímto syndromem je také vyšší riziko úmrtí, které je spojené nejen se záchvaty, ale i s tzv. SUDEP – náhlou neočekávanou smrtí u pacienta s epilepsií.
Lucie, jak tedy vypadá každodenní péče o Elenku?
Elenka musí být neustále pod dohledem, protože záchvat může nastat kdykoli, i během spánku. Z toho důvodu dodržujeme různá opatření. Během denního spánku ji sledujeme pomocí elektronické dětské chůvičky, a v noci používáme oxymetr k monitorování životních funkcí. Existuje také možnost monitoringu epileptických záchvatů pomocí přístroje NightWatch, který však stojí 47 tisíc korun a je tak velmi nákladný.
Během záchvatů hrozí Elence nebezpečí poranění způsobeného pádem, a proto často nosí speciální ochrannou helmu. Venku ji vozíme v kočárku, hlavně proto, že ji chůze rychle vyčerpá a nemůže ujít dlouhé vzdálenosti. Jelikož fyzická námaha může snadno vyvolat záchvat, dbáme na to, aby měla dostatek odpočinku. Péče o dítě se syndromem Dravetové je velmi náročná jak fyzicky, tak především psychicky.
Jak je na tom Elenka dnes po zdravotní stránce?
Elenka je nyní téměř šestiletá roztomilá slečna, která ale zaostává ve vývoje oproti svým vrstevníkům. Sice do školky chodí, ale velmi zřídka. Když už tam dorazí, rychle se unaví. Proto chodí pouze na dvě hodiny několikrát týdně. Během dalších pracovních dní docházíme na logopedii a ergoterapii nebo na kontroly k lékařům. Elenka stále nosí plenky a venku neujde velkou vzdálenost. V případě, že přijde záchvat, musí poté odpočívat a spát. Sice se dokáže dorozumět, ale její řeč je opožděna a komunikuje jen v krátkých větách.
Kvůli náročné péči o dceru jste se nemohla vrátit do původního zaměstnání. Přesto máte ale mnoho práce s fungováním pacientské organizace. Jak to zvládnete skloubit?
Čas na práci pro neziskovou organizaci mám pouze v době, kdy Elenka po obědě spí, a já tak místo vlastního odpočinku usedám k počítači a vyřizuji neodkladné záležitosti. Zkrátka času na relaxaci a koníčky mnoho nezbývá.
S jakými překážkami se v souvislosti s dceřinou nemocí nejčastěji potýkáte?
Péče o těžce nemocné dítě je pro celou rodinu velmi vyčerpávající jak fyzicky, tak psychicky. Z vlastní zkušenosti vím, že pokud je v rodině nemocné dítě, ovlivňuje to život celé rodiny. V našem případě například nemůžeme společně podnikat rodinné aktivity jako výlety nebo dovolené. Většinu našeho jednání musíme přizpůsobit Elenčiným potřebám a dodržovat pro ni klidový režim.
Elenku posouvají vpřed rehabilitace, jako jsou ergoterapie, hipoterapie nebo logopedie. Tyto terapie jsou velmi prospěšné pro její psychomotorický vývoj. Měsíční pobyty v lázních, které absolvujeme dvakrát do roka, si Elenka užívá, ale často po nich také pociťuje stesk po domově a po svém bráškovi, o kterého se doma stará tatínek.
Jak vnímáte pomoc státu?
Jelikož nemohu být zaměstnaná, živí celou rodinu manžel. Máme tedy pouze jeden příjem. Tudíž jsme zcela závislí na pomoci státu ve formě příspěvku na péči. Za tu jsme samozřejmě velmi rádi, ale pomoc státu by mohla být určitě lepší. Ať už ve formě zajištění služeb, navýšení příspěvku nebo možnosti započítání péče do důchodu.
Kromě toho, že se staráte o Elenku, která vyžaduje opravdu neustálou péči, založila jste pacientskou organizaci, která letos oslaví „druhé“ narozeniny. Jak konkrétně se snažíte prostřednictvím této organizace pomoci?
V roce 2022 jsme s manželem založili neziskovou organizaci Epicana z.ú., jejímž cílem je pomáhat dětem i dospělým s neurologickým onemocněním epilepsie, především pak se syndromem Dravetové, kterým trpí naše dcera. Organizace sdružuje rodiny, jejíž členové trpí epilepsií, a také organizuje kulturní a vzdělávací akce na podporu lidí nemocných epilepsií a jejich blízkých.
Pro takto postižené rodiny již po několikáté organizujeme epitábor (týdenní pobyt v hotelu v Pošumaví) a letos v únoru již druhý ročník epilyžáku. Tam si děti mohly vyzkoušet monoski a lyžování. Snažíme se rodiny s nemocným dítětem podpořit, vzájemně je propojit anebo jim poradit. Pořádáme také setkání celých rodin, skupiny sdílení, poskytujeme podporu pacientům i pečujícím.
Epicana se také zabývá osvětou, spolupracuje s předními neurology a dalšími lékaři a odborníky z nemocnic po celé České republice a společnostmi „z oboru", zasazuje se o dostupnější péči pro pacienty a její členové „přednášejí" a sdílejí informace o syndromu Dravetové, epilepsii a životě s ní na webinářích a podobných akcích.
Letos plánujete už druhý ročník EpicanaFest. Co všechno tato akce obnáší a jak byste zhodnotila loňský ročník, který byl pro vás premiérový?
Charitativní osvětově kulturní festival, plný hudby a zábavy pro dospělé i děti, konaný pod záštitou primátora Hlavního města Prahy a starosty Prahy 10, EpicanaFest jsme uspořádali v červnu 2023 u příležitosti Mezinárodního dne povědomí o syndromu Dravetové. V areálu Gutovka na Praze 10 byl připraven zábavný, osvětový a hudební program (např. kapela SETOPLETE, GREEN DAY PRAGUE nebo zpěvák Marek Černoch). S ukázkou práce přijeli policisté z oddělení hlídkové služby P-I a záchranáři z Blomal s.r.o., kteří ukázali první pomoc při epileptickém záchvatu.
Po celý den s námi byla společnost Helppes s asistenčními psy a předvedla výcvik psů pro epileptiky. Děti si zatančily a zazpívaly při vystoupení Hejblíkovic a užily si tajemné představení kouzelníka a balónkovou show. Zajímavosti a novinky o epilepsii nám na festivalu přednesla přední neuroložka z FN Motol a jako jediným se nám podařila unikátní věc. Odvysílali jsme videozdravici od samotné prof. Charlotte Dravet, objevitelky syndromu Dravetové. Prezentaci na festivalu jsme také umožnili spřátelenému spolku Péče bez překážek.
Podařilo se vám vybrat i nějaké peníze na pomoc lidem a rodinám s tímto syndromem?
Ano, celý projekt byl charitativního rázu s dobrovolným vstupným. Před akcí jsme založili veřejnou sbírku a finální výtěžek činil 27 666 Kč. Tyto finance byly použity na částečnou úhradu nákladů, programu a ubytování pro nemocné děti na epitáboře.
A na co se mohou návštěvníci EpiFestu těšit letos?
Letošní druhý ročník EpicanaFestu se uskuteční přímo v Mezinárodní den povědomí o syndromu Dravetové, který je každoročně 23. června. V neděli na Gutovce v Praze 10 vystoupí kapela Eddie Stoilow, objev roku Slavíka Tereza Balonová, pro děti Bibibum a spoustu dalšího. Všichni jste srdečně zváni. Vstupné dobrovolné a výtěžek poslouží na úhradu programu epitábora, který se uskuteční letos v srpnu.
Je podle vás osvěta ohledně tohoto vzácného onemocnění dostatečná?
Právě proto, že je toto téma stále málo známé, vznikl nápad uspořádat EpicanaFest. Jeho cílem je šířit informace o této vzácné a závažné nemoci mezi co nejvíce lidí. Máme zprávy i od dospělých pacientů, kteří trpí epilepsií, že o této konkrétní formě nemoci nikdy předtím neslyšeli. Považujeme také za velmi důležité a přínosné informovat veřejnost o tom, jak správně poskytnout první pomoc při epileptickém záchvatu.
foto: se svolením Lucie Miczové, zdroj: Autorský článek