Vědci díky italské rodině Marsiliových objevili velice vzácnou mutaci v genu, který je zásadní pro to, aby lidé cítili bolest. Jde o gen ZFHX2. Díky jeho mutaci postižení bolest téměř necítí a neovlivňují je ani rozdíly teplot. Je to dar, nebo prokletí?
Letizia (52 let) si při lyžování zlomila rameno, aniž by to pocítila. Ve sportu tedy pokračovala dál. Její syn Ludovico (24 let) zase rád hraje fotbal. Kvůli absenci bolesti však zřídkakdy zůstává po zranění ležet na trávníku. A necítí ani velké množství mikrozlomenin na svých kotnících, které má křehké. Členové rodiny cítí pouze nepatrnou bolest trvající jen pár sekund, mnohdy ji však ani nepostřehnou.
Vědci z University College London se souhlasem rodiny provedli výzkum, jenž zahrnoval injekce, které měly vyvolat různé stupně bolesti, a také testy reakcí na změnu teploty. Právě díky těmto „testům na rodině“ nalezli mutaci v genu ZFHX2. Tento gen přeměňuje impulsy na mozkové signály, proto také cítíme bolest.
Členové rodiny Marsiliových necítí díky mutaci genu bolest. A neměnili by.
„Abychom tento gen identifikovali, strávili jsme výzkumem několik let,“ řekl James Cox z University College London pro The Independent. „Tato mutace genu ale opravdu může existovat pouze v této jedné rodině,“ dodává.
Marsili syndrom
Vědci mutovaný ZFHX2 izolovali a využili pro pokusy na myších. Také hlodavci, kterým byl tento gen odstraněn, téměř přestali cítit bolest. Jakmile jim byla podána zmutovaná verze ZFHX2 od Marsiliových, přestala zvířata také vnímat teplotní rozdíly. Jelikož se jedná o opravdu nevídaný jev, byla mutace pojmenována „Marsili syndrom“.
Italští vědci z Univerzity v Sieně tvrdí, že by se tato mutace dala využít pro lék na mírnění chronických bolestí. Muselo by být však přesně odhaleno, jak ZFHX2 v našem těle tvoří bolest a jaké další geny jsou do této mutace zapojeny. Vědci předpokládají, že mutace vznikla reakcí ZFHX2 na vybrané jiné geny.
Dar, nebo prokletí?
Členové rodiny Marsiliových necítí bolest, ale zřídkakdy se také cítí špatně. Jistě si říkáte, že necítit bolest a připadat si pořád dobře musí být dar. Má to ale i své zápory, jako například fakt, že díky necitlivosti vůči bolesti neznají svoje hranice a mnohdy mohou ohrozit svůj zdravotní stav a život, aniž by si to vůbec uvědomili. Bolest totiž k životu patří a slouží jako koordinátor toho, co si můžeme dovolit a co ne.
„Ze dne na den žijeme normální život a snad ještě lépe než ostatní lidé, protože se prakticky nikdy necítíme špatně,“ potvrdila pro BBC Letizia. Ta by prý své „prokletí“ za žádnou cenu neměnila. I kdyby bylo zjištěno, jak mutace vznikla, a byla možnost ji „opravit“, tak by do toho Letizia Marsiliová nešla. Poruchu genu totiž bere jako dar.
foto: The Independent a Shutterstock, zdroj: Science Alert
