Sto milionů pro Martínka vybráno. Proč je léčba tak drahá?

Do povědomí Čechů se tento měsíc dostal dvouletý chlapec Martínek, který trpí takzvaným AADC syndromem. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Dle rodičů chlapce je potvrzených nemocných na celém světě jen kolem 120.

„Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin (jako dopamin a serotonin) na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami,“ vysvětlují rodiče na stránce veřejné sbírky, kterou pro vybrání potřebné částky založili.

Proč léčbu nemůže zaplatit pojišťovna?

Přes vážnost onemocnění existuje šance na relativně normální život pomocí takzvané genové terapie. Tou se rozumí vnesení, odstranění nebo úprava defektního genu buněk za účelem léčby geneticky dědičných chorob. Nejčastějším principem genové terapie je záměna funkčního genu za gen mutovaný. Odhaduje se, že největší potenciál užití má metoda u monogenně podmíněných nemocí, jako je například cystická fibróza, hemofilie, Duchennova muskulární dystrofie a podobně. S jejím použitím se však počítá i v léčbě nádorových onemocnění.

Pro děti se syndromem AADC je jedinou možností co nejvčasnější podání genové terapie, v opačném případě se dle rodičů Martínka uvádí úmrtnost mezi 5. až 7. rokem života.

U tradičních biofarmak se výrobní náklady dělí tisíci nebo miliony pacientů, kteří lék dostanou. Naproti tomu buněčné a genové terapie mohou být vyráběny pro stovky až desítky pacientů. V některých případech se vyrábějí pouze pro jednoho pacienta.

Cenová kalkulace na genovou terapii lékem UPSTAZA z července 2023 je na 4 230 200 eur (v přepočtu cca 100 milionů korun), uvádějí dále rodiče. UPSTAZA se vpichuje přímo do mozku v jedné jediné dávce o objemu 0,5 mililitrů.

Tato terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění. Pojišťovna sice dle zákona může proplatit i běžně nehrazenou léčbu, a to ve výjimečných případech, kdy jde o „jedinou možnost z hlediska zdravotního stavu pojištěnce“.

Pojišťovna přesto žádost zamítla. Zdravotnický odborník a bývalý mluvčí ministra zdravotnictví Tomáš Cikrt dle serveru Seznam Zprávy vysvětlil, že byť je tato léčba schválena v rámci Evropské unie, otázka její účinnosti a bezpečnosti je pořád otevřená. Pojišťovna dle něj totiž musí posuzovat určitou nákladovou efektivitu versus to, co o léku víme. Cikrt také upozornil na to, že daná společnost v Česku nezažádala o registraci léku a není s ní možné například vyjednávat o ceně.

To potvrdil také ministr zdravotnictví Vlastimil Válek. „České zákony jako jedny z mála na světě umožňují poměrně rychle stanovit úhradu vzácných léků ze zdravotního pojištění, pokud o to výrobce požádá. Výrobce o to ale nepožádal ani po roce od ,registrace za výjimečných podmínek‘ v EU. Pro mě zcela nepochopitelně nekontaktoval ani Ministerstvo zdravotnictví, ani SÚKL s žádostí o úhradu, kterou při dodání přesvědčivé dokumentace funkčnosti léčby není problém přiznat,“ napsal Válek na svém instagramovém účtu.

Společnosti stanovují ceny na základě řady faktorů, mezi něž patří například výše investic do výzkumu a vývoje, předpokládaná poptávka na trhu a pravděpodobná konkurence. Významnou složkou jsou také výrobní náklady.

„O úhradě léčby tak rozhoduje zdravotní pojišťovna, u které je chlapec pojištěn. Ta mimo jiné zkoumá, zda lze vzhledem k výsledkům provedených studií očekávat skutečný prospěch pro daného pacienta. Při negativním stanovisku je možné se odvolat k revizní komisi pojišťovny, která rozhodnutí pojišťovny přezkoumává. Pokud ani tato komise rozhodnutí nezmění, je možné se obrátit na správní soud. Ministerstvo do tohoto procesu ale nesmí nijak zasahovat,“ dodal.

Česká průmyslová zdravotní pojišťovna (ČPZP) se k detailům případu vyjadřovat nechtěla s odvoláním na ochranu osobních údajů klienta.

Kde se vzala ta částka

Buněčné a genové terapie jsou nákladné. Analýza amerického Institutu pro klinické a ekonomické hodnocení (ICER) uvádí, že průměrné náklady na genovou terapii se pohybují mezi 1 a 2 miliony dolarů na dávku.

Společnosti stanovují ceny na základě řady faktorů, mezi něž patří například výše investic do výzkumu a vývoje, předpokládaná poptávka na trhu a pravděpodobná konkurence. Významnou složkou jsou také výrobní náklady, řekl dle serveru poskytujícím novinky ze světa genového inženýrství GEN doktor Giulio Cossu z oddělení biologie buněčných matric a regenerativní medicíny na Manchesterské univerzitě ve Velké Británii.

Peníze z veřejné sbírky pro Martínkovu léčbu jsou osvobozeny od daně z příjmů, ujistila Finanční správa ČR.

„Buněčné a genové terapie stojí mnohem více, protože výroba, manipulace a kontrola buněk nebo virových vektorů potřebných k jejich výrobě je mnohem složitější než práce s chemikáliemi, používanými k výrobě tradičních léčiv, a dokonce i biofarmak,“ poznamenává.

Cossu a spoluautor Michele De Luca z Centra pro regenerativní medicínu na univerzitě v italské Modeně v nedávné studii označili výrobní náklady za výzvu pro průmysl.

„U tradičních biofarmak se výrobní náklady dělí tisíci nebo miliony pacientů, kteří lék dostanou,“ říká v rozhovoru pro GEN. Naproti tomu buněčné a genové terapie mohou být vyráběny pro stovky až desítky pacientů. V některých případech se vyrábějí pouze pro jednoho pacienta.

Ekonomika výroby

Zlepšení ekonomiky výroby buněčné a genové terapie je tedy hlavním cílem, říká Cossu, přičemž velké úsilí je zaměřeno na co nejefektivnější procesy. „Pomohla by případně optimalizace výroby například použitím bioreaktorů namísto baněk s tkáňovými kulturami, i když to nebude fungovat u všech buněk,“ pokračuje.

Efektivita výroby je však jen částí řešení. Cossu a De Luca jdou ve své studii ještě dál a navrhují, že ve Spojeném království potřebuje odvětví buněčné a genové terapie podporu pro zvýšení výrobní kapacity.

Peníze z veřejné sbírky pro Martínkovu léčbu jsou osvobozeny od daně z příjmů, ujistila Finanční správa ČR. Rodiče chlapce pouze musí příjem oznámit finančnímu úřadu. „ČR si z peněz nevezme žádnou daň,“ uvedl úřad. Stát podle něj nezíská ani daň z přidané hodnoty z ceny léku, protože medikament bude podán v zahraničí.