Lennoxův – Gastautův syndrom (LGS) zní hrozivě. A taky hrozivý je. Tato diagnóza rozhodně není procházka růžovou zahradou a ti, kteří ji mají, trpí i desítkami záchvatů denně. LGS se začne nejčastěji projevovat u dětí ve věku tří let. Mezi projevy patří epileptické záchvaty, mentální postižení a další zdravotní komplikace.
Jak se píše ve zprávě zveřejněné Klinikou dětské neurologie LF MU, diagnóza může být velmi obtížná a zaměňuje se za epilepsii jako takovou. Tento syndrom je však jedním ze specifických druhů epilepsie a vyžaduje speciální léčbu. U řady pacientů se tak na nemoc přijde mnohem později, leckdy až v dospělosti, přitom správně zacílená léčba může výrazně zlepšit život.
Syndromem LGS trpí i Šimon a Matěj Riemlovi z Bohuslavic na Opavsku. Když bylo dvojčatům pět měsíců, zdálo se rodičům, že Matěj špatně slyší a vidí. „Lékaři nás poslali na neurologii, kam v devíti měsících na rehabilitace začal docházet také Šimon. Ani tam jsme se ale nedozvěděli, co s kluky skutečně je. Opakovaně nám říkali, že jsou chlapci jen opoždění,“ vzpomíná otec dvojčat Jan Riemel. Proto rodiče změnili neurologa a přišla první diagnóza, tedy dětská mozková obrna a střední mentální retardace. Vzhledem k tomu, že oba chlapci ještě ve dvou letech neseděli a nemluvili, rodiče se s touto diagnózou spokojili.
Obrovská zátěž pro rodinu
Jenže jak šel čas, vše se začalo zhoršovat. Šimon dostal první epileptický záchvat. „Všechno se zhoršilo neskutečně rychle – Matěj přestal ze dne na den chodit, Šimon se držel o něco lépe,“ vypráví otec. Oba jeho synové nakonec měli až dvacet záchvatů denně.
„Lennoxův-Gastautův syndrom řadíme mezi těžké formy epilepsie. Typickým příznakem jsou noční tonické záchvaty, při kterých pacienti ve spánku dostávají nekontrolovatelné křeče do končetin a trupu. Trvat mohou jen několik vteřin, proto někdy bývá obtížné je odhalit. Pacienti ale kromě nich trpí řadou dalších epileptických záchvatů. Za den jich mohou prodělat až několik desítek,“ říká doktor Martin Kudr z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Je řada dospělých pacientů, kteří Lennoxův-Gastautův syndrom mají, ale nikdy jim nebyl diagnostikován. Tito lidé bývají někdy v péči sociálních zařízení, kde může být přesná diagnostika obtížná – třeba proto, že personál nezachytí noční záchvaty. Pokud se ale i u těchto pacientů podaří syndrom odhalit, můžeme pomocí vhodné léčby zlepšit kvalitu jejich života
Tuto diagnózu se manželé Riemlovi dozvěděli až za několik let ve specializovaném pracovišti ve Fakultní nemocnici Brno. „V tu chvíli se nám vlastně ulevilo, protože jsme poprvé za celou dobu věděli, na čem jsme,“ doplňuje pan Rieml. Díky stanovení diagnózy se tak konečně může rozjet kolečko správné léčby. Rodiče tak doufají v lepší život. „Pro rodinu je to obrovská zátěž. S dítětem musí vždy někdo zůstat doma, protože pacienti s LGS vyžadují nepřetržitou péči,“ uvádí doktor Kudr.
Sedmiletá dvojčata mají dnes mentální úroveň jako novorozeně. „Matěje přenášíme z místa na místo. Kam ho položíme, tam ho taky najdeme. Přibývají mu i epileptické záchvaty – v rámci jedné epizody je v křeči až minutu. Pomoct mu v tuhle chvíli můžeme jedině tak, že mu masírujeme pusinku,“ popisuje Jan Riemel.
On a jeho žena vůbec netuší, kdy přijde další záchvat. Stačí sebemenší podnět. „Šimon strašně rád skáče po zemi, všechno mu připomíná trampolínu. Jenže když se takhle vysílí, často přijde epileptický záchvat. On by si ale strašně rád hrál dál, snaží se tomu zabránit,“ pokračuje otec a popisuje, jak záchvaty, které trvají i půl hodiny, vypadají. „Padá mu hlava, koulí očima, strašně u toho křičí a třepe se mu tělo. Pak to zase odezní a on funguje dál.“
Naděje v další léčbě
Manželé Riemlovi teď doufají ve správnou léčbu. Oběma choroba synů změnila život. Nechali zaměstnání a zůstali se svými nemocnými dětmi doma. Jejich synové totiž vyžadují nepřetržitou péči a jen jeden by se o ně nepostaral. „Jeden člověk absolutně nemá šanci zvládnout to sám. Kluci se musí krmit mixovanou stravou každý zvlášť, protože může přijít záchvat,“ líčí Jan Riemel.
A jak upozorňuje doktorka Jana Zárubová z Neurologické kliniky 2. LF UK a Centra pro epilepsie FN Motol, jak stárnou pacienti, stárnou i jejich ošetřovatelé a dochází síly. Kromě toho čím jsou chlapci větší, tím náročnější je jejich manipulace, například při koupání. A tak pomáhá dědeček s babičkou, širší rodina i přátelé.
„Když někdo z nás potřebuje na chvíli odjet z domu, můžeme se obrátit na pracovníky charity, kteří kluky pohlídají nebo je vezmou na procházku. Už vědí, jak se mají zachovat, když přijde záchvat. Je to pro nás velká pomoc,“ dodává Jan Riemel, kterého postihla další rána, a přišlo onkologické onemocnění. Ale nevzdává se a je rád za každý den. „Chodíme na trampolínu, pouštíme písničky, povídáme si, ukazujeme obrázky,“ popisuje běžný den. On i jeho žena doufají, že léčba u dvojčat zabere.
Přesná diagnóza zlepšuje kvalitu života
„Je velmi důležité syndrom správně diagnostikovat. Na trhu máme 20 různých léků na epileptické záchvaty, přičemž víme, že některé z nich zabírají na LGS lépe než jiné,“ doplňuje doktor Martin Kudr a dodává, že pomoc mohou najít i dospělí pacienti, kteří se celý život léčí „pouze“ s epilepsií.
Lennoxův-Gastautův syndrom řadíme mezi těžké formy epilepsie. Typickým příznakem jsou noční tonické záchvaty, při kterých pacienti ve spánku dostávají nekontrolovatelné křeče do končetin a trupu. Trvat mohou jen několik vteřin, proto někdy bývá obtížné je odhalit.
„Je řada dospělých pacientů, kteří Lennoxův-Gastautův syndrom mají, ale nikdy jim nebyl diagnostikován. Tito lidé trpí velmi závažnými kombinovanými postiženími, která jsou spojená s mentální retardací, poruchami chování či motorickými obtížemi. V dospělosti bývají někdy v péči sociálních zařízení, kde může být přesná diagnostika obtížná – třeba proto, že personál nezachytí noční záchvaty. Pokud se ale i u těchto pacientů podaří syndrom odhalit, můžeme pomocí vhodné léčby zlepšit kvalitu jejich života,“ uvádí doktorka Zárubová.
Možností léčby je více. Kromě kombinace léků je velmi účinný tzv. vagový stimulátor. Tento přístroj prý doslova mění život. „Zařízení vysílá elektrické impulsy do mozku a tím zastavuje epileptické záchvaty,“ popisují novinky.cz. Napojí se na bloudivý nerv na krku a v pravidelných intervalech jej stimuluje. „S manželkou o něm uvažujeme. Ke stimulátoru patří ovladač v podobě magnetu, se kterým by nás lékaři naučili zacházet. Kdyby kluci dostali záchvat, byli bychom schopni jim ulevit,“ rozmýšlí se otec chlapců.
Příčiny Lennoxova-Gastautova syndromu jsou různé, nejčastěji jde o poškození mozku v důsledku vrozené vývojové vady nebo prodělání jiné nemoci. Za LGS ale také může stát genetika. „Minulý rok jsme absolvovali vyšetření v Brně, kde jsme zjistili, že já i manželka přenášíme geny, které nemoc způsobují,“ vysvětluje Jan Riemel. Oba jsou rozhodnuti bojovat. „Jsme připraveni na všechno. Díky tomu, že jsme se dozvěděli o nové možnosti léčby, jsme teď plní naděje,“ uzavírá otec dvojčat.
Reklama
foto: Zuzana Kuncová, se svolením manželů Riemlových, zdroj: Autorský článek
