Alzheimerova a Parkinsonova choroba patří mezi závažná neurologická onemocnění, která postihují nemalé procento lidí. Včasná léčba ale dokáže zázraky – a právě včasnému odhalení napomáhají nové objevy odborníků z Národního ústavu pro neurologický výzkum (Neur-IN).
Alzheimera má v Česku až 60 % lidí. A bude hůř
Na začátku nechme promluvit čísla: Podle statistik Neur-INu trpí v Česku demencí asi 150 tisíc lidí, z toho se plných 60 % potýká s obávaným „alzheimerem“ a podle odborných odhadů do roku 2050 přibyde až o 30 % více nemocných. Celosvětově postihuje Alzheimerova choroba téměř třetinu populace starší 85 let, obecně vzato jde tak většinou o nemoc starých lidí – nad 80 let postihne každého pátého.
Choroba se obvykle začíná hlásit o slovo nenápadnými potížemi s pamětí, které se mohou objevit už kolem čtyřicítky, a u některých později přejdou v „obyčejnou“ stařeckou demenci. Kromě zapomínání patří mezi typické příznaky také dezorientace v prostoru a čase, pověstné odkládání věcí na neobvyklá místa (a posléze jejich hledání – ten Němec, co schovává věci), neschopnost vyjádřit se či plánovat. Později se přidává agresivita, úzkost nebo apatie a to všechno dohromady vede k postupné ztrátě samostatnosti a odkázanosti na péči druhých.
Související…
Reklama
Zrádné je, že navzdory existenci typických příznaků se nemoc může vyvíjet roky, nebo i celé desítky let bez toho, že by se projevily. Neexistence signálů však bohužel neznamená, že nedochází ke ztrátě mozkové hmoty a k odumírání nervových buněk. Další ranou pod pás je fakt, že vědcům dosud není známa přímá příčina vzniku. „Víme ale, co může vzplanutí nemoci urychlit,“ říká prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., FRCP, vědecký ředitel Neur-INu a přednosta I. neurologické kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně. „Jde například o vysoký cholesterol, cukrovku, neléčený vysoký krevní tlak, poranění hlavy, kouření, osamělost či o depresi,“ rozvádí s tím, že čím více budou lékaři nejen o jejích možných příčinách, ale celkově o nemoci vědět, tím lépe budou moci zvolit léčbu, jež jejímu propuknutí předejde, případně jej dokáže zastavit, pokud už se rozjede.
Pokroky ve výzkumech nahrávají vývoji personalizované léčby
K takové personalizované léčbě, která je pacientům „ušitá na míru“, vedou pokroky ve výzkumech, které probíhají po celém světě. Počátkem listopadu tohoto roku došli hned ke dvěma takovým právě čeští vědci a jeden z nich se týká zrovna Alzheimerovy choroby. Ačkoliv, jak zdůrazňuje profesor Brázdil, již nyní existují léky s potenciálem v budoucnu postup alzheimera zbrzdit, výzkumné skupině pod vedením Mgr. Dáši Bohačiakové, Ph. D., z Ústavu histologie a embryologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity se podařilo popsat záležitost, která současnou situaci k vývoji skutečně účinného léčebného přípravku posouvá mílovými kroky. Studii vědců publikoval prestižní odborný časopis Proceedings of the National Academy of Sciences.
Za úzké spolupráce s kolegy z Aarhurské univerzity v Dánsku česká vědecká skupina popsala mutaci genu SORL1, tedy genu způsobujícího alzheimera. „Popsaná mutace má označení p.Y1816C a narušuje funkci proteinu, který je nezbytný pro recyklaci bílkovin v buňkách, a tedy i pro správné fungování mozku,“ vysvětluje magistra Bohačiaková s tím, že pokud je tento protein vadný, má jeho nositel 100% riziko, že dostane alzheimera, a to klidně už kolem šedesátky. „Mutace je totiž dědičná,“ dodává.
Nově popsaná mutace není jediná
Navzdory převratnosti zjištění ohledně mutace SORL1 je smutným faktem, že mutací způsobujících Alzheimerovu chorobu je více, a jejich zkoumání se vědci věnují již desítky let. „Mezi tradičními alzheimerovskými geny typu APP, PSEN1 nebo PSEN2 je ale SORL1 nováčkem,“ říká magistra Bohačiaková. Protože má však SORL1 stovky dalších mutací, většinou neškodných, dlouho se jí nikdo nevěnoval. Tým magistry Bohačiakové na rozdíl od jiných prozkoumal variantu nesoucí vysoké riziko vzniku alzheimera.
Podle docenta Duška odlišuje řeč mluvy zdravého člověka od toho s parkinsonem především výraznější monotónnost hlasu, jejímž vlivem dochází ke zhoršení melodie řeči, hlasitosti i celkové srozumitelnosti.
„Přesné zjištění a popis, co v mozku tato mutace dělá, pak vede ke zkoumání, jak proces zastavit nebo obejít. Například vadný gen opravit nebo vyvinout lék na zpomalení postupu onemocnění,“ vysvětluje s tím, že společně s kolegy z Dánska se svým týmem pokračuje ve výzkumu dalších genových variant, což je podle jejích slov zásadní pro vývoj účinné léčby. Výzkum probíhá na kmenových buňkách, z nich vědci v laboratoři pěstují lidské neurony a tzv. „minimozečky“.
Software dokáže rozpoznat počínajícího parkinsona podle změn v hlase
Vedle Alzheimerovy choroby je dalším obávaným neurodegenerativním onemocněním centrální nervové soustavy souvisejícím s úbytkem nervových buněk Parkinsonova nemoc. Tu u pacientů charakterizuje postupná ztráta schopnosti kontrolovat svůj pohyb, s čímž souvisí typický třes. Vedle toho se objevují také potíže s pamětí a další poruchy kognitivních funkcí (vnímání, pozornost, paměť, učení, myšlení, rozhodování, řeč). Odborníci odhadují, že v Česku má Parkinsona až 50 tisíc lidí a v důsledku stárnutí populace toto číslo každým rokem roste.
Situace týkající se léčby je u parkinsona velmi podobná jako u alzheimera – lékaři zatím nevědí, jak nemoc vyléčit, díky cílené terapii ale dokáží potlačit příznaky a zpomalit rozvoj. S čímž je, opět stejně jako u alzheimera, spojena včasná a správná identifikace počínajícího problému. S tím má pomoci nový počin týmu českých vědců a lékařů z Neur-INu, I. lékařské fakulty UK a Fakulty elektrotechnické ČVUT. Ti na druhé výroční konferenci Neur-INu, která se uskutečnila v Praze, nedávno informovali o vývoji speciální mobilní aplikace, která během hovoru rozpozná řeč volajícího a dokáže zaznamenat nepatrné změny v hlase předznamenávající nástup parkinsona.
Na počátku bývá porucha řeči
Proč zrovna software zaměřující se na změny v hlase? „Protože porucha řeči je jednou z prvních známek počínajícího parkinsona. Z toho důvodu jsme se s kolegy zaměřili právě na vývoj aplikace, která by na základě analýzy uskutečněných telefonických hovorů dokázala příslušné změny v mluvě identifikovat,“ vysvětluje doc. MUDr. Petr Dušek, Ph.D., z Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze, člen Národního ústavu pro neurologický výzkum Neur-IN.
Dalším hlavním příznakem nastupující Parkinsonovy choroby bývá porucha chování v REM fázi spánku. Z toho důvodu tým vědců a lékařů do výzkumu zapojil nejen jedince s počínajícím parkinsonem, ale také ty, kteří zatím trpí „jen“ poruchou chování v REM spánku. Celkově se studie zúčastnilo 70 pozorovaných, u kterých badatelé monitorovali dva typy aktivit – pokud udělili souhlas, aplikace analyzovala jejich uskutečněné telefonické rozhovory. „Ukázalo se, že ke správnému vyhodnocení stačí, aby člověk volal přibližně 18 minut, což odpovídá například devíti krátkým hovorům s přáteli nebo rodinou. Zároveň měli účastníci za úkol přečíst v aplikaci vybrané pasáže textu, přičemž poruchu aplikace spolehlivě rozpoznala po zhruba 120 slovech,“ popisuje docent Dušek. Díky tomu mohli vědci porovnávat rozdíly v řeči za různých podmínek – jinak se totiž obtíže projevují, pokud člověk mluví nenuceně spatra, a jinak, když má předčítat předem daná slova.
Chystáme se na dobu, kdy budeme mít k dispozici léčbu, která by dokázala zcela zastavit postup Parkinsonovy nemoci, pokud by se choroba odhalila dostatečně brzy.
Podle docenta Duška odlišuje řeč mluvy zdravého člověka od toho s parkinsonem především výraznější monotónnost hlasu, jejímž vlivem dochází ke zhoršení melodie řeči, hlasitosti i celkové srozumitelnosti. V pozdějších stádiích jsou tyto defekty slyšitelné dobře, ale v počátcích, kde je rozhodující nastavit cílenou terapii, mohou být pouhým uchem jen velmi těžko postřehnutelné. Právě to má za úkol rozpoznat nová mobilní aplikace se speciálním softwarem, vyvinutým přímo pro identifikaci těchto řečových změn. Týmu docenta Duška se již před časem podařilo popsat tři typy řečových poruch, jež pacienty s parkinsonem postihují. „Podle toho, jakou poruchou pacient trpí, jsme schopni předpovědět, jak se bude jeho nemoc dále vyvíjet a jak zareaguje na léčbu. Nejhůře odpovídají na terapii pacienti se zhoršenou artikulací, kteří mají obecně průběh nemoci těžší,“ informuje docent Dušek.
Vše je ve fázi testování, výsledky vypadají slibně
Průlomová mobilní aplikace se aktuálně nachází ve fázi testování a podle docenta Duška je potřeba provést ještě celou řadu testů dalších, než bude možno převést software do reálné praxe. Cílem výzkumníků je jednak vyzkoušet jiné typy mobilních zařízení, jednak provést analýzu řeči ve více jazycích. Z prvních výsledků jsou ale tvůrci již nyní doslova nadšení.
Hlavní autor studie, Ing. Vojtěch Illner, Ph.D., z FEL ČVUT, přibližuje, jak doposud probíhaly analýzy řeči a jak možnost použít mobilní telefon celý proces výrazně zjednodušila. „Pacient přišel k nám na kliniku, tam jsme mu nasadili profesionální mikrofon a v tiché místnosti musel půl hodiny plnit zadané úkoly. Díky mobilu se vše zjednodušilo – teď stačí, když si člověk stáhne aplikaci a udělí souhlas s odesíláním hovorů k analýze.“ Docent Jan Rusz, Ph.D., z FEL ČVUT, v jehož týmu aplikace vznikla, souhlasí, když za její hlavní výhody považuje zejména masovou dostupnost a snadnost používání. „Výsledky jsou srovnatelné s analýzami hovorů, které jsme s pacienty nahrávali v laboratorních podmínkách na kvalitní mikrofon. Mobil by se tak do budoucna mohl skutečně stát plnohodnotným nástrojem, který nám pomůže zavčas diagnostikovat Parkinsonovu nemoc,“ komentuje s tím, že aplikace je velmi spolehlivá.
Profesor Brázdil považuje vyvinutou aplikaci za naprostý unikát, v Česku jsme zatím podle něj v používání podobných technologií jinak na úplném počátku. „Ačkoliv probíhají různé výzkumy, na našem pracovišti se například snažíme vyvinout aplikaci pro pacienty s funkčními neurologickými poruchami, tak software pro časnou diagnostiku je výjimečný – za jeho hlavní výhodu považuji uživatelskou přívětivost,“ vysvětluje. A vize do budoucna? „Chystáme se na dobu, kdy budeme mít k dispozici léčbu, která by dokázala zcela zastavit postup Parkinsonovy nemoci, pokud by se choroba odhalila dostatečně brzy. S pomocí pasivních biomarkerů – například naší aplikace – bychom pak mohli snadno provádět screening napříč populací. Lidé by nemuseli podstupovat složitá vyšetření, ale otestovali by se sami. A v případě pozitivního nálezu by se nasadila účinná terapie, která by rozvoj nemoci zastavila,“ uzavírá docent Dušek.
foto: Shutterstock , zdroj: Autorský článek
